據央視新聞，2 月 19 日凌晨，上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜團隊與上海交通大學張婭教授、謝偉迪副教授領銜團隊聯合研發出一款能看罕見病的人工智能系統，相關成果北京時間 2 月 19 日在國際頂尖期刊《自然》上發表。這套名為 DeepRare 的系統，被稱作全球首個 " 推理過程可追溯 " 的罕見病智能醫生。
系統的 " 腦子 " 里裝滿了全球頂尖的醫學知識和真實病例。它不只是簡單查資料，而是會像人類醫生一樣思考：先提出假設，再找證據驗證，發現不對還會自我糾正，反復推敲后才下結論。
測試數據顯示，就算沒有基因檢測結果，只靠病人的臨床癥狀，這套系統也能判斷，第一次診斷的準確率達到 57.18%，比原來的國際最好模型提高了近 24 個百分點。這意味著，在缺少基因檢測設備的基層醫院，醫生也能用它給罕見病患者做初步篩查。如果加上基因數據，系統的診斷準確率能超過 70%。
這套系統不只是停留在論文里。它從去年 7 月就上線了在線診斷平臺，半年時間，全球已有 600 多家醫療機構注冊使用，從國內的大醫院到歐美的頂尖實驗室，都有醫生在用。在上海新華醫院，它已經被內部部署，很快將正式上崗，協助醫生在給罕見病患者看病時 " 查漏補缺 "，避免漏診。
孫錕教授介紹，研發團隊下一步計劃發起一個全球性的罕見病診療聯盟，并在未來半年內，用兩萬個真實病例對這套系統進一步驗證，讓它能幫到更多患者。
每日經濟新聞綜合央視新聞
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